Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Miliardy lat erupcji. Wiemy od kiedy na Io istnieją czynne wulkany

22 kwietnia 2024, 09:45

Księżyc Jowisza, Io, to najbardziej aktywne pod względem wulkanicznym miejsce w Układzie Słonecznym. Naukowców z Kalifornijskiego Instytutu Technologiczno (Caltech), Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz (UCSC) oraz NASA interesowało, od jak dawna Io jest tak aktywny. Aby znaleźć odpowiedź, przeprowadzili pomiary izotopów siarki w gazowych formach SO2 i SO znajdujących się w atmosferze księżyca.


Meteoryty znikają z powierzchni Antarktyki

16 kwietnia 2024, 09:41

Meteoryty to skarbnica informacji o Układzie Słonecznym. A najważniejszym ich źródłem jest Antarktyka, z której pochodzi około 60% dotychczas znalezionych okruchów z kosmosu. Lodowy kontynent może zawierać 300 000 – 800 000 meteorytów. Stosunkowo łatwo je znaleźć, gdyż są widoczne na białej powierzchni, a ruch lodu powoduje ich gromadzenie się w tzw. „strefach osiadania meteorytów”. Badacze z Belgii i Szwajcarii apelują o przyspieszenie tempa zbierania meteorytów w Antarktyce, gdyż z powodu globalnego ocieplenia coraz szybciej znikają one z powierzchni lodu.


Po 9 latach ukończono prace nad superaparatem fotograficznym dla astronomii

9 kwietnia 2024, 19:40

Po 9 latach pracy naukowcy i inżynierowie ze SLAC National Accelerator Laboratory ukończyli budowę Legacy Survey of Space and Time (LSST) Camera. Urządzenie o rozdzielczości 3200 megapikseli zostanie zamontowane w Vera C. Rubin Observatory, które ma po raz pierwszy zostać uruchomione w styczniu przyszłego roku. Niezwykły aparat będzie co 20 sekund wykonywał fotografię o czasie ekspozycji 15 sekund i w ciągu 10 lat dostarczy olbrzymią ilość danych, które pozwolą na lepsze zrozumienie ciemnej energii, badanie ciemnej materii, Drogi Mlecznej i Układu Słonecznego


Uczeni z Uniwersytetu Jagiellońskiego zidentyfikowali polimer o właściwościach antygrzybicznych

8 kwietnia 2024, 12:56

Na Uniwersytecie Jagiellońskim zidentyfikowano syntetyczny polimer o silnych właściwościach przeciwgrzybicznych i niskiej toksyczności. Jego odkrycie to wynik wieloletniej pracy zespołu doktor Magdaleny Skóry z Collegium Medicum i dra Kamila Kamieńskiego z Wydziału Chemii UJ. Kierowane przez uczonych zespoły badały polimery pod kątem ich zastosowania w przemyśle kosmetycznym i medycynie. Szczególnie interesowały ich substancje, których można by użyć do leczenia grzybicy, gdyż liczba obecnie stosowanych jest ograniczona.


Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?

5 kwietnia 2024, 09:16

Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.


Platforma Crowdsourcing Romeyka ma zachować język stanowiący pomost do starożytności

3 kwietnia 2024, 13:33

Uruchomiona właśnie platforma crowdsourcingowa ma za zadanie uratować przed zagładą wyjątkowy język – pontyjski, zwany przez jego użytkowników ρωμαικά, czyli „rzymski”. Przymiotnik „rzymski” nie jest tutaj przypadkowy, gdyż jest to język, który stanowi pomost pomiędzy czasami współczesnymi, a greką, którą mówiono w cesarstwie wschodniorzymskim, zwanym przez nas Cesarstwem Bizantyńskim. Jednak jest to nazwa stworzona przez historiografię nowożytną. Sami mieszkańcy tego państwa zwali je Cesarstwem Rzymian. I właśnie z jego mieszkańcami i językiem łączy nas język pontyjski.


Bezprecedensowe obrazy ludzkiego mózgu uzyskane dzięki najpotężniejszemu MRI na świecie

2 kwietnia 2024, 14:01

Francuska CEA zaprezentowała pierwsze skany ludzkiego mózgu wykonane za pomocą najpotężniejszej na świecie maszyny do rezonansu magnetycznego. Iseult MRI wykorzystuje pole magnetyczne o natężeniu 11,4 tesli. Maszyny używane w szpitalach generują pole o natężeniu 1,5 lub 3 tesli. Nowy skaner pozwala bardzo szybko uzyskać obraz o niezwykle dużej rozdzielczości. Dość wspomnieć, że w czasie krótszym niż 4 minuty Iseult MRI wykonuje obrazy o rozdzielczości 0,2 mm i grubości warstwy 1 mm.


Wybór hurtowego dostawcy kosmetyków - kluczowe czynniki do rozważenia

28 marca 2024, 22:25

Odkryj kluczowe czynniki, które należy wziąć pod uwagę podczas wyboru odpowiedniego hurtowego dostawcy kosmetyków. Zapewnij sobie udany wybór i zbuduj trwałe relacje z zaufanym partnerem biznesowym


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy